بیماری سیکل سل

بیماری سیکل سل، نوعی پروتئین خاص به نام هموگلوبین را که درون گلبول های قرمز خون قرار دارد، تحت تاثیر قرار می دهد. وظیفه اصلی گلبول های قرمز حمل اکسیژن در خون است.

هموگلوبین موجود در گلبول های قرمز، اکسیژن را از ریه ها به سایر نقاط بدن منتقل می کنند. هموگلوبین موجود در بدن بیماران مبتلا به سیکل سل، با هموگلوبین افراد معمولی فرق می کند. حضور این هموگلوبین های غیر طبیعی باعث می شود که گلبول های قرمز تغییر شکل پیدا کنند.

گلبول های قرمز طبیعی، نرم، صاف و گرد هستند، اما گلبول های قرمز افراد مبتلا به بیماری سیکل سل غیر قابل انعطاف و چسبناک بوده و شبیه به موز یا داس هستند. شکل ظاهری گلبولهای قرمز بیماران مبتلا به سیکل سل باعث شده است که به این اختلال، بیماری گلبولهای قرمز داسی شکل نیز بگویند.

گلبول های قرمز داسی شکل، نمی توانند به راحتی در داخل عروق حرکت کنند. گاهی حضور این گلبول های قرمز، باعث می شود که رگ های خونی مسدود شده در نتیجه خونرسانی به برخی بافت ها با مشکل مواجه شود.

عدم خونرسانی مناسب، باعث می شود که بافت مورد نظر آسیب دیده در نتیجه بیمار در آن ناحیه احساس درد و ناراحتی کند.

بیماری سیکل سل می تواند مشکلات زیادی را در بدن ایجاد کند. برخی از این مشکلات عبارتند از: عفونت،درد و کم خونی ممکن است بیمار مبتلا به سیکل سل همه این علائم را نداشته باشد.

گروهی از این بیماران اغلب اوقات، سالم و بدن مشکل هستند. اما بسیاری از آنان مجبورند که در طول زندگی خود با مشکلات ناشی از این بیماری مقابله کنند.

۱٫ عفونت ها:
یکی از مهم ترین مشکلاتی که بیماران مبتلا به سیکل سل با آن مواجه هستند، عفونت ها می باشند. این عفونتها در صورت عدم درمان به موقع،می توانند باعث ایجاد مشکلات جدی و حتی مرگ در کودکان و نوزادان مبتلا به این بیماری شوند. علت ایجاد این عفونت ها، آسیب دیدگی طحال است.

طحال یکی از مهمترین ارگان های بدن است که وظیفه دفع گلبول های قرمز آسیب دیده و مقابله با عفونت ها را به عهده دارد. گلبول های قرمز داسی شکل، باعث مسدود شدن طحال می شوند در نتیجه این ارگان نمی تواند وظیفه خود را به خوبی انجام دهد.

پس احتمال ابتلای بدن به عفونتها بیشترمی شود. خوشبختانه این عفونت ها به وسیله مصرف پنیسیلین قابل پیشگیری هستند. کودکان مبتلا به این بیماری حداقل تا سن ۵ سالگی باید پنیسیلین دریافت کنند.

۲٫درد:
شکل ظاهری گلبول های قرمز در بیماران مبتلا به سیکل سل، باعث می شود که آنها نتوانند به راحتی از درون رگ های خونی عبور کنند، در نتیجه گاهی رگ های خونی مسدود شده و جریان خون و اکسیژن به برخی بافت ها قطع می شود.

بافت هایی که اکسیژن کافی دریافت نمی کنند آسیب می بینند، که این آسیب ها گاهی با درد همراه است. برخی از درد های ناشی از بیماری سیکل سل بسیار شدید است و بیمار باید در بیمارستان تحت درمان قرار گیرد. اما بسیاری از این درد ها خفیف بوده و در منزل قابل کنترل هستند.

روش های بسیاری برای تسکین درد، در این بیماران وجود دارد. به درد های شدید ناشی از بیماری سیکل سل، بحران سیکل سل می گویند. خوشبختانه بسیاری از دردهای ناشی از این بیماری، جزء بحران های سیکل سل نیستند.

۳٫کم خونی:
گلبول های قرمز بیماران مبتلا به بیماری سیکل سل، آسیب پذیر تر از گلبول های قرمز معمولی بوده و سریع تر تخریب می شوند و چون بدن توانایی جایگزین کردن گلبول های آسیب دیده را ندارد، در نتیجه مقدار گلبول های قرمز و هموگلوبین درون آنها در خون کاهش می یابد که به این حالت آنمی یا کم خونی می گویند.

اگر کم خونی شدید باشد ممکن است کودک به دریافت خون به منظور جلوگیری از نارسایی قلبی یا دیگر مشکلات ناشی از کم خونی نیاز داشته باشد.

۴٫ آسیب به برخی اعضای بدن:
انسداد عروق اکسیژن رسانی به بافت ها را مختل می کند، که این عامل در دراز مدت می تواند آسیب های بافتی را ایجاد کند. این آسیب ها ممکن است هر یک از اعضای بدن را درگیر کنند. برخی از این آسیب ها قابل پیشگیری هستند.

اگر درمان، به موقع انجام گیرد و بیمار مبتلا به سیکل سل به خوبی از خود مراقبت کند، می توان بسیاری از این آسیب ها را کاهش داد.

بسیاری از افراد مبتلا به بیماری سیکل سل می توانند زندگی طبیعی داشته باشند. همه این بیماران، مشکلات ذکر شده را ندارند. بسیاری از آنها ممکن است مشکلات بسیار کمی داشته و سال ها به بستری شدن در بیمارستان نیاز نداشته باشند.

تنها تعداد اندکی از این بیماران، دچار درد های شدید شده و مجبور به درمان در بیمارستان می شوند. اغلب بیماران مبتلا به سیکل سل می توانند مانند افراد سالم به زندگی خود ادامه دهند و فقط گاهی تحصیل و کار آنها تحت تاثیر بیماری قرارگرفته و آنها مجبور می شوند که بیشتر از دیگران به مطب پزشک یا بیمارستان مراجعه کنند.

اما این افراد همچنان می توانند از زندگی خود لذت ببرند.

آیا سیکل سل یک بیماری خطرناک است؟
بیماری سیکل سل، یک اختلال مزمن بوده و بسیاری از مشکلات ناشی از آن قابل درمان است. در بسیاری از این بیماران، پیوند مغز استخوان، یک روش درمانی مناسب محسوب می شود. افراد مبتلا به سیکل سل می توانند تا میانسالی یا حتی پیری به خوبی زندگی کنند.

امروزه بسیاری از کودکان مبتلا به سیکل سل، می توانند به وسیله درمان های دارویی و دریافت پنیسیلین به منظور کاهش عفونت عمر طولانی تری نسبت به گذشته داشته باشند. تاثیر این بیماری در افراد مختلف، متفاوت است.

هیچ کس نمی تواند پیش بینی کند که بیماری فرزند شما چقدر جدی و خطرناک است.

انواع بیماری سیکل سل:
بیماری سیکل سل، انواع مختلفی دارد که متداول ترین آنها عبارتند از: کم خونی سیکل سل یا بیماریSS، بیماری سیکلC یا SC و بیماری سیکل بتا تالاسمی. برخی از انواع سیکل سل، مشکلات کمتری نسبت به بقیه ایجاد می کنند. به عنوان مثال، بیماری SC معمولا کم خطر تر از بیماری SS است.

چگونگی درمان:
درمانهای پزشکی نامناسب و مراقبتهای خانگی ضعیف باعث می شوند که بیماری های مزمن (همچون سیکل سل)، به بیماری خطرناک تری تبدیل شوند. به عنوان مثال اگر تب دریک بیمار مبتلا به سیکل سل به موقع درمان نشود، ممکن است حال بیمار را بسیار وخیم تر کند.

نحوه برخورد بیمار و اطرافیان او با بیماری:
اغلب بیماران مبتلا به سیکل سل از مشکلات مشترکی رنج می برند، اما ممکن است نحوه برخورد آن ها با بیماری متفاوت باشد. به عنوان مثال برخی از کودکان مبتلا به سیکل سل، با درد ناشی از این بیماری مقابله می کنند، اما برخی دیگر ممکن است همان مقدار درد را با مشقت بیشتری تحمل کنند.

بیماران مبتلا به سیکل سل و اطرافیان آن ها باید نحوه کنار آمدن با این بیماری را بیاموزند. اگر این امر تحقق پیدا کند، تحمل مشکلات ناشی از این بیماری راحت تر خواهد بود.

چه عاملی باعث بروز بیماری سیکل سل می شود؟
سیکل سل یک بیماری ارثی است، به عبارت دیگر به وسیله ژن ها از والدین به فرزندان منتقل می شود. ژن ها الگوهای بدن، برای رشد و نمو هستند. هر کدام از ما یک جفت ژن برای رنگ چشم، قد، نوع گروه خون و دیگر خصوصیات همچون نوع هموگلوبین داریم.

متداول ترین نوع هموگلوبین در افراد طبیعیAA است. برای ساخت هموگلوبین، یک جفت ژن لازم است که کودک هر یک از این ژن ها را از یکی از والدین خود دریافت می کند. یک ژن از پدر و یک ژن از مادر. هر یک از والدین دو ژن برای ساخت هموگلوبین دارند،

اما فقط یک ژن خود را منتقل می کنند. الگوی انتقال ژن ها به نسل بعد کاملا تصادفی است. برای ابتلای کودک به بیماری سیکل سل، کودک باید یک ژن S از یکی از والدین و یک ژن S، C، بتا تالاسمی و یا هر ژن دیگر به جز A، را از دیگر والدین خود دریافت کند.

کودکانی که فقط یک ژن هموگلوبینA دریافت می کنند، مبتلا به بیماری سیکل سل نخواهد بود.افرادی که یک ژن برای ساخت هموگلوبین A و یک ژن جهت ساخت هموگلوبین با نوع متفاوت دریافت می کنند، هموگلوبین هتروزیگوت دارند.هتروزیگوت ها ممکن است AS (هتروزیگوت سیکل سل)، AC (هتروزیگوت C)، ßA (هتروزیگوت بتا تالاسمی) باشند.

افرادی که هموگلوبین هتروزیگوت دارند کاملا سالم هستند و علائم خفیف بیماری را نیز نشان نمی دهند. این افراد از هیچ مشکل جسمی رنج نمی برند. هموگلوبین هتروزیگوت تبدیل به بیماری سیکل سل نخواهد شد، فقط اگر دو فرد هتروزیگوت با هم ازدواج کنند ممکن است، برخی از فرزندان آنها مبتلا به بیماری سیکل سل شوند.

نوع هموگلوبین چگونه مشخص می شود؟
تنها راه تشخیص نوع هموگلوبین، انجام آزمایش خون الکتروفورز هموگلوبین همراه با آزمایش CBC است. بسیاری از افراد، بدون اینکه خود بدانند ژن هایی را حمل می کنند که سازنده انواع مختلفی از هموگلوبین ها هستند. پزشک متخصص می تواند این آزمایش را برای شما در خواست کند.

شیوع سیکل سل هتروزیگوت چقدر است؟
سیکل سل هتروزیگوت در برخی مناطق شیوع بیشتری دارد. به عنوان مثال در یونانی ها، یوگوسلاوها، مردم کشور های غرب آسیا، ترکها، ایرانی ها، هندی ها، مکزیکی ها، کوبایی ها و اسپانیایی ها بیشتر از دیگر مردم جهان مشاهده می شود. هرچند سیکل سل هتروزیگوت در برخی گروه ها و مناطق شایع تر است، اما هر فرد می تواند یک ناقل باشد.

شیوع بیماری سیکل سل چقدر است؟
شیوع این بیماری، در مردم آفریقایی- آمریکایی تبار ایالات متحده آمریکا در حدود یک مورد در هر ۴۰۰ تولد است. در کالیفرنیا در هر ۴۴۰۰ تولد یک کودک مبتلا به این بیماری متولد می شود.